We’re thrilled to share the results of Medicover Genetics essay competition for high school students as well as the two winning essays. This competition, held in celebration of World DNA Day on April 25th, aimed to highlight the impact of DNA in health and well-being.
This year, we challenged students to explore a crucial aspect of reproductive medicine: carrier screening. The subject of this year’s essay competition was: “The discovery of DNA has led to significant advancements in different fields of health and well-being. One example is the development of genetic tests for carrier screening in the field of reproductive medicine. Describe the importance of carrier screening focusing on its benefits for people planning to have children.”
The scope of this initiative was to raise awareness about the importance of DNA and, more specifically, carrier screening for individuals and couples planning to start a family. Understanding our genetic profile can provide invaluable information, empowering future parents to make informed decisions.
Below you can find the two winning essays. The second-place essay is in Greek.
Contents
First Place essay by Eleni Kirmizis, The English School, Nicosia, Cyprus – The Importance of Carrier Screening
Medicine and science are rapidly evolving, developing new therapies, technologies, and insights that improve our understanding of health, enhance our ability to prevent and treat diseases, and ultimately lead to longer, healthier lives. One of the most impactful breakthroughs has been the discovery of DNA, the genetic material which determines each person’s characteristics, including our health. Over the years, genetic testing has become an essential tool, particularly in reproductive medicine. Carrier screening is one such test, offering significant benefits for individuals and couples planning to have children [1].
Carrier screening helps identify whether an individual carries a gene for an autosomal recessive inherited condition. This is a condition that only manifests when both biological parents carry and pass to their child the same altered gene. Many severe conditions are recessive, meaning a person may be a carrier without showing any symptoms of the disease. These individuals are referred to as heterozygous as they carry one altered gene and one healthy gene. For instance, if both parents are heterozygous carrying one altered gene for the recessive condition, there is a 25% chance that they will have a child affected by the disease. Therefore, it is important that carrier screening test is performed for both the mother and the father before pregnancy, to identify such altered genes. Understanding its importance can help parents make informed reproductive decisions that can positively impact the health of their future children [1].
An example of such a recessive disease is thalassemia, which is one of the most common in Cyprus. This is a blood disorder that involves malfunction of red blood cells due to reduced production of haemoglobin, the protein in red blood cells responsible for transporting oxygen throughout the body. People with thalassemia may suffer from anaemia, fatigue, bone deformities, and an enlarged spleen. After the age of 10-11, individuals are at risk, as thalassemia can lead to life-threatening complications and require blood transfusions for survival [2].
Joubert syndrome is another rare recessive disorder affecting 1 in every 100,000 births [3]. This disorder can affect the normal development of the brain, particularly the cerebellum, which is responsible for movement, coordination and balance. Children with Joubert syndrome typically experience developmental delays, neurological problems, and organ malfunction. Some individuals may also have vision and breathing issues [4]. In severe cases children develop retinal diseases leading to blindness, renal diseases leading to defective kidneys and hepatic diseases which affect the normal function of the liver.
Another recessive disease that is also very common worldwide is Cystic Fibrosis [5]. It affects the movement of salt and water going in and out of the body’s cells, resulting in the accumulation of thick mucus. This mucus clogs the airways in the lungs, leading to frequent infections, inflammation, and lung damage. Respiratory failure is the main cause of death for people with this disease. The thick mucus also affects the pancreas, preventing it from releasing digestive enzymes, which makes it hard to break down food, absorb nutrients, and gain weight. This can also lead to diabetes [5]. Cystic fibrosis can impact other parts of the body as well. Most men with this disease are unable to have children, and women may struggle to get pregnant [5].
Carrier screening has already been shown to markedly reduce the incidence of inherited diseases. For example, Cyprus’s nationwide thalassemia carrier screen program resulted in a decrease of more than 95% in affected births [6]. Therefore, carrier screening is very important for identifying individuals who carry altered genes linked to inherited disorders like the ones mentioned above. It helps future parents to timely detect their genetic risks and empowers them to make informed reproductive family planning decisions [10]. The screening also allows couples to detect early on before conception if there could be any underlying issue with their child [11]. This enables them to be emotionally prepared for the risk that comes with continuing their pregnancy and it gives them the opportunity to network with other people going through the same process. Carrier screening ensures healthier generations to come, and the result of a healthier future society would also be beneficial to any government, as it would reduce national healthcare costs [12].
References:
[1] Peterlin, B., & Peterlin, A. (2025). Carrier screening and pregnancy. Best practice & research. Clinical obstetrics & gynaecology, 100, 102601. Advance online publication.
[2] Viprakasit, V., & Ekwattanakit, S. (2018). Clinical Classification, Screening and Diagnosis for Thalassemia. Hematology/oncology clinics of North America, 32(2), 193–211.
[3] Spahiu, L., Behluli, E., Grajçevci-Uka, V., Liehr, T., & Temaj, G. (2023). Joubert syndrome: Molecular basis and treatment. Journal of mother and child, 26(1), 118–123.
[4] Glass, I. A., Dempsey, J. C., Parisi, M., & Doherty, D. (2003). Joubert Syndrome. In M. P. Adam (Eds.) et. al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
[5] Endres, T. M., & Konstan, M. W. (2022). What Is Cystic Fibrosis?. JAMA, 327(2), 191.
[6] Henneman, L., Borry, P., Chokoshvili, D., Cornel, M. C., van El, C. G., Forzano, F., Hall, A., Howard, H. C., Janssens, S., Kayserili, H., Lakeman, P., Lucassen, A., Metcalfe, S. A., Vidmar, L., de Wert, G., Dondorp, W. J., & Peterlin, B. (2016). Responsible implementation of expanded carrier screening. European journal of human genetics : EJHG, 24(6), e1–e12.
[7] Travocure. (2022, May 27). Thalassemia and what you can do. https://travocure.com/thalassemia-and-what-you-can-do/
[8] Hindbrain Malformation Research Program. (n.d.). Joubert syndrome. University of Washington. https://depts.washington.edu/joubert/joubertsyndr
[9] Fluid Building Approvals. (2021, June 25). Cystic fibrosis awareness month 2021. Fluid Building Approvals.
[10] Hussein, N., Weng, S. F., Kai, J., Kleijnen, J., & Qureshi, N. (2018). Preconception risk assessment for thalassaemia, sickle cell disease, cystic fibrosis and Tay-Sachs disease. The Cochrane database of systematic reviews, 3(3), CD010849.
[11] Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. (2016). Obstetrics and gynecology, 127(5), e108–e122.
[12] Morgan, S., Hurley, J., Miller, F., & Giacomini, M. (2003). Predictive genetic tests and health system costs. CMAJ : Canadian Medical Association journal = journal de l’Association medicale canadienne, 168(8), 989–991.
This article was published in its entirety and may contain errors or omissions. The information provided is strictly for the purposes of the DNA essay contest, and should not be used for decision-making.
Second Place essay by Raphael Ioannou, Paphos Lyceum, Paphos, Cyprus – Η σημασία του ελέγχου φορέα κληρονομικών νοσημάτων: Ένα δώρο για το μέλλον των γονιών
The essay is in Greek
«Κι αν υπήρχε ένας τρόπος να γνωρίζεις εκ των προτέρων; Να μπορείς να προστατεύσεις ένα παιδί πριν ακόμα γεννηθεί;» Αυτό είναι το ερώτημα που σήμερα μπορεί να απαντήσει η επιστήμη της Γενετικής. Στη σύγχρονη εποχή, όπου η επιστήμη της Γενετικής προοδεύει ραγδαία, η πρόληψη ασθενειών μέσω της γνώσης του DNA μας αποτελεί ένα από τα μεγαλύτερα δώρα που μπορεί να προσφέρει η ιατρική στον άνθρωπο (NHGRI, 2023). Ο έλεγχος φορέων είναι μια από τις πιο καθοριστικές εξελίξεις στον τομέα της Αναπαραγωγικής Ιατρικής, επιτρέποντας σε μελλοντικούς γονείς να γνωρίζουν αν φέρουν μεταλλάξεις που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την υγεία των παιδιών τους (ACOG, 2017).
Ο φορέας είναι ένα υγιές άτομο που φέρει μία μεταλλαγή σε ένα γονίδιο υπεύθυνο για μια κληρονομική νόσο (NHGRI, 2023). Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος εμφανίζεται μόνο αν το παιδί κληρονομήσει δύο ελαττωματικά αντίγραφα αλληλομόρφων γονιδίων – ένα από κάθε γονέα (ACOG, 2017). Αυτό σημαίνει πως δύο υγιείς φορείς μπορεί, εν αγνοία τους, να έχουν παιδί με σοβαρή γενετική πάθηση. Εδώ ακριβώς εντοπίζεται η αξία του ελέγχου φορέων: η γνώση αυτή επιτρέπει στους γονείς να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις πριν από τη σύλληψη ή στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης (Medicover, 2023).
Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι η κυστική ίνωση – μια σοβαρή, απειλητική για τη ζωή νόσος που επηρεάζει τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα (ACOG, 2017). Το άτομο με κυστική ίνωση έχει κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα γονίδια CFTR, ένα από κάθε γονέα. Οι φορείς συνήθως δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα, με αποτέλεσμα πολλοί να αγνοούν την ιδιότητά τους. Αν όμως δύο φορείς συλλάβουν παιδί, η πιθανότητα να είναι πάσχον είναι 25% (NHGRI, 2023).
Άλλες σημαντικές παθήσεις που εντοπίζονται μέσω του ελέγχου φορέων περιλαμβάνουν τη μεσογειακή αναιμία (β-θαλασσαιμία), συχνή στην Κύπρο και την Ελλάδα (Petrou et al., 2000), τη νόσο Tay-Sachs, τη νόσο του Gaucher, καθώς και νευρομυϊκές παθήσεις όπως η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) (ACOG, 2017). Η πρώιμη διάγνωση μέσω ελέγχου φορέων όχι μόνο επιτρέπει την αναπαραγωγική επιλογή (π.χ. εξωσωματική γονιμοποίηση με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση), αλλά μειώνει και το ψυχολογικό φορτίο των γονέων που γνωρίζουν πως έχουν κάνει το καλύτερο δυνατό για την υγεία των παιδιών τους (Medicover, 2023). Ένα άλλο παράδειγμα είναι το σύνδρομο Bloom – μια σπάνια αλλά σοβαρή γενετική διαταραχή που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο για καρκίνο σε πολύ νεαρή ηλικία. Παρότι σπάνιο, μπορεί να εντοπιστεί μέσω ευρείας εξέτασης ελέγχου φορέων, ιδίως σε πληθυσμούς με αυξημένο ποσοστό γονιδιακής ομοιότητας (Weitzman et al., 2021).
Σημαντικό είναι να σημειωθεί πως ο σύγχρονος έλεγχος φορέων μπορεί να περιλαμβάνει δεκάδες ή και εκατοντάδες γενετικές παθήσεις μέσω τεχνολογιών νέας γενιάς (Next Generation Sequencing) (Medicover, 2023). Ο έλεγχος αυτός γίνεται με λήψη αίματος ή σάλιου και μπορεί να εφαρμοστεί σε όλα τα ζευγάρια, ανεξαρτήτως οικογενειακού ιστορικού ή εθνοτικής καταγωγής (NHGRI, 2023).
Ένα από τα πιο κρίσιμα πλεονεκτήματα είναι η ενίσχυση της προσωπικής ευθύνης και πρόληψης. Οι γονείς, μέσα από την πληροφόρηση, μπορούν να επιλέξουν ανάμεσα σε εναλλακτικές όπως η προεμφυτευτική διάγνωση, η προγεννητική εξέταση, ή ακόμη και η χρήση δότη σπέρματος ή ωαρίου (ACOG, 2017). Το ζητούμενο δεν είναι ο αποκλεισμός, αλλά η ενδυνάμωση – η δυνατότητα για τεκνοποίηση χωρίς αιφνίδιες τραγικές ανακαλύψεις (Medicover, 2023).
Η σημασία του ελέγχου φορέων ξεπερνά την ατομική διάσταση. Σε πληθυσμιακό επίπεδο, η εφαρμογή τέτοιων εξετάσεων μπορεί να μειώσει την επίπτωση σοβαρών γενετικών ασθενειών και το βάρος στα συστήματα υγείας. Η Κύπρος αποτελεί παγκόσμιο παράδειγμα επιτυχίας με το πρόγραμμα πρόληψης της μεσογειακής αναιμίας, το οποίο μείωσε σχεδόν στο μηδέν τις γεννήσεις παιδιών με τη νόσο, χάρη στον υποχρεωτικό έλεγχο των μελλοντικών γονέων (Petrou et al., 2000).
Αναρωτιέμαι, λοιπόν: Εφόσον η επιστήμη μας δίνει τη δυνατότητα να γνωρίζουμε και να προλαμβάνουμε, έχουμε άραγε το ηθικό δικαίωμα να αγνοούμε αυτή τη γνώση;
Ο έλεγχος φορέων δεν είναι απλώς μια γενετική εξέταση. Είναι μια επιλογή που βασίζεται στην αγάπη, τη γνώση και την υπευθυνότητα. Είναι η ευκαιρία που προσφέρει η επιστήμη στους μελλοντικούς γονείς να κοιτάξουν το μέλλον με λιγότερο φόβο και περισσότερη ελπίδα. Και ίσως, αυτό να είναι το μεγαλύτερο δώρο που μπορούμε να προσφέρουμε στα παιδιά μας: ένα πιο υγιές ξεκίνημα.
References:
[1] American College of Obstetricians and Gynecologists. Carrier Screening for Genetic Conditions. Committee Opinion No. 691. Obstetrics & Gynecology. 2017.
[2] Medicover Genetics. (2023). “Γενετικός Έλεγχος Φορέων”. https://www.medicovergenetics.com/
[3] National Human Genome Research Institute. (2023). Carrier Screening. https://www.genome.gov/
[4] Petrou M. et al. (2000). “Cyprus thalassaemia prevention programme”. Journal of Medical Genetics.
[5] Weitzman ER, et al. (2021). “Carrier screening for Bloom syndrome: A case for broader awareness”. Genetics in Medicine, 23(2), 270–277.
This article was published in its entirety and may contain errors or omissions. The information provided is strictly for the purposes of the DNA essay contest, and should not be used for decision-making.
