Medicover Genetics 2nd DNA Essay Competition Winners

Below you can read the two winning essays from the second annual DNA essay competition. The subject of the essay was “Family history is one of the most important risk factors for common genetic diseases. What is the role of DNA in the inheritance of such diseases?”

The first place was awarded to Angeliki Charitonos from Acropolis Lyceum in Nicosia, Cyprus and the second place was awarded to Naya Al Sunna from Pascal English School in Larnaca, Cyprus.

Below you can find the two winning essays. The first place essay is in Greek.

Find out more about the competition in our newsroom.

Contents

First place essay by Angeliki Charitonos, Acropolis Lyceum, Nicosia, Cyprus (in Greek, untitled).
Τι είναι το DNA και τα Γονίδια;
Κληρονομικότητα Γενετικών Παθήσεων
Υπάρχουν τρία είδη γενετικών παθήσεων:
Πότε εμφανίζονται οι γενετικές παθήσεις
Κληρονομικότητα: από σπάνιες έως κοινές παθήσεις
Προοπτικές Ερευνών και Θεραπείας
Βιβλιογραφία
Second place essay – The Role of DNA in the Inheritance of Genetic Diseases by Naya Al Sunna, Pascal English School, Larnaca, Cyprus
References

First place essay by Angeliki Charitonos, Acropolis Lyceum, Nicosia, Cyprus (in Greek, untitled).

The essay is in Greek.

Τι είναι το DNA και τα Γονίδια;

Τα γονίδια είναι μικρά τμήματα του DNA που βρίσκονται στον πυρήνα κάθε κύτταρου. Κάθε οργανισμός έχει χιλιάδες γονίδια, τα οποία ελέγχουν διάφορες βιολογικές λειτουργίες. Το DNA, ή δεσοξυριβονουκλεϊνικό οξύ, αποτελεί το βασικό μόριο που φέρει τη γενετική πληροφορία σε όλους τους ζωντανούς οργανισμούς. Κάθε γονίδιο φέρει τις οδηγίες για τη δημιουργία πρωτεϊνών που καθορίζουν την ανάπτυξη, τη λειτουργία και τον έλεγχο των κυττάρων του οργανισμού, καθώς και τα χαρακτηριστικά που κληρονομούνται από τους γονείς στα απογόνους.

Κληρονομικότητα Γενετικών Παθήσεων

Οι γενετικές παθήσεις προκαλούνται από μεταβολές στο DNA, μεταλλάξεις. Μια μετάλλαξη μπορεί να επηρεάσει ένα μόνο νουκλεοτίδιο (τη δομική μονάδα του DNA) και να επιδράσει σε ένα μόνο γονίδιο. Σε άλλες πιο σοβαρές περιπτώσεις, μια μετάλλαξη μπορεί να προκαλέσει τη διαγραφή και ανακατάταξη κάποιων περιοχών ή και ολόκληρων χρωματοσωμάτων.

Ο κάθε άνθρωπος κληρονομεί τα μισά του γονίδια από την μητέρα και τα άλλα μισά από τον πατέρα, με αποτέλεσμα να δέχεται μεταλλάξεις από τον ένα ή και από τους δυο γονείς. Στην περίπτωση της επικρατούς κληρονομικότητας, ένα μόνο παθολογικό (μεταλλαγμένο) γονίδιο είναι αρκετό για να προκληθεί η κληρονομική πάθηση, ενώ στην περίπτωση της υπολειπόμενης κληρονομικότητας, το άτομο για να γεννηθεί με μια πάθηση, πρέπει να κληρονομήσει ένα παθολογικό γονίδιο από τον κάθε γονέα.

Υπάρχουν τρία είδη γενετικών παθήσεων:

Μονογονιδιακές (μονογονικές): Μεταλλάξεις που επηρεάζουν ένα μόνο γονίδιο, προκαλώντας μια συγκεκριμένη αλλοίωση στην αλληλουχία του DNA και στη λειτουργία του γονιδίου. π.χ. Δρεπανοκυτταρική αναιμία
Πολύπλοκες (πολυπαραγοντικές): Μεταλλάξεις οι οποίες επηρεάζουν δυο ή περισσότερα γονίδια καθώς παράλληλα έχουν άμεση σχέση με τον τρόπο ζωής του ατόμου π.χ. Καρκίνοςτου παχέος εντέρου
Χρωματοσωματικές: Μεταλλάξεις στις οποίες ολόκληρα χρωματοσώματα ή τμήματα χρωματοσωμάτων απουσιάζουν π.χ. Σύνδρομο down

Πότε εμφανίζονται οι γενετικές παθήσεις

Ο χρόνος και ο τρόπος εμφάνισης των γενετικών παθήσεων μπορεί να διαφέρει σημαντικά σε κάθε άτομο και επηρεάζεται από πολλούς παράγοντες όπως γενετικούς και περιβαλλοντικούς.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορούν να παρουσιαστούν κατά την παιδική ηλικία ή ακόμα και την βρεφική ηλικία, όπως στην περίπτωση της κυστικής ίνωσης (αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων) ή της μυϊκής δυστροφίας (προοδευτική αδυναμία των σκελετικών μυών).

Ωστόσο, λόγω καθυστερημένης εμφάνισης, άλλες κληρονομημένες διαταραχές ενδέχεται να παραμείνουν ασυμπτωματικές έως την ενηλικίωση, όπως συμβαίνει με ορισμένα είδη συνδρόμων όπως προδιάθεσης σε καρκίνο ή νευροεκφυλιστικές καταστάσεις όπως η νόσος του Huntington (γνωστική εξασθένιση και άνοια).

Επιπλέον, η ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται συμπτώματα μπορεί να επηρεαστεί και από άλλους εξωτερικούς παράγοντες, οι περιβαλλοντικοί παράγοντες και οι επιλογές ζωής μπορούν να επιδεινώσουν ή να καθυστερήσουν την εμφάνιση των κληρονομημένων νόσων.

Συνοπτικά, για την κατανόηση του πότε εμφανίζονται οι κληρονομημένες νόσοι απαιτείτε λεπτομερή γενετική έρευνα, ανάλυση του οικογενειακού ιστορικού καθώς και να ληφθούν υπόψη διάφοροι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες που επηρεάζουν την πορεία της νόσου.

Κληρονομικότητα: από σπάνιες έως κοινές παθήσεις

Η κληρονομικότητα αποτελεί καθοριστικό παράγοντα στην ανάπτυξη διαφόρων παθήσεων, είτε πρόκειται για σπάνιες είτε για συχνότερες. Οι σπάνιες γενετικές νόσοι συνήθως οφείλονται σε μεταλλάξεις λίγων ή ενός γονίδιου. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν από έναν ή και από τους δύο γονείς, οδηγώντας στην εμφάνιση σπάνιων γενετικών νόσων όπως ο Αλφισμός (έλλειψη μελανίνης στο δέρμα, στα μάτια και στα μαλλιά)και η αιμορροφιλία(ανεξέλεγκτη αιμορραγία και δυσκολία στην πήξη του αίματος).

Από την άλλη πλευρά, οι συχνές γενετικές ασθένειες, όπως η υπέρταση (πονοκέφαλο, ζάλη και δυσκολία στην αναπνοή), ο διαβήτης τύπου 2 (αυξημένη αντίσταση στην ινσουλίνη και δυσκολία στη ρύθμιση των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα) και η καρδιακές νόσοι, περιλαμβάνουν σύνθετες αλληλεπιδράσεις μεταξύ πολλαπλών γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

Η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο κληρονομούνται οι γενετικές παθήσεις είναι ουσιώδης για την ανάπτυξη προσωποποιημένων θεραπειών και παρεμβάσεων που θα βελτιώσουν τα αποτελέσματα υγείας για τα άτομα που επηρεάζονται από αυτές τις καταστάσεις.

Προοπτικές Ερευνών και Θεραπείας

Η εξέταση του γενετικού υλικού ενός ατόμου επιτρέπει την ανίχνευση μεταλλάξεων DNA που σχετίζονται με γενετικές παθήσεις και παρέχει πληροφορίες για την πιθανή εξέλιξή μιας πάθησης στο μέλλον. Οδηγεί επίσης, στην ανάπτυξη προσαρμοσμένων προληπτικών ή θεραπευτικών προσεγγίσεων, προσφέροντας πιο αποτελεσματικές και πιο εξατομικευμένες λύσεις. Οι μέθοδοι όπως η γενετική θεραπεία, η ανοσοθεραπεία και η χρήση τεχνητής νοημοσύνης καθώς και η χρήση των βιοτράπεζων (biobanks) έχουν ανοίξει νέους δρόμους για την αντιμετώπιση ακόμη και των πιο δύσκολων περιπτώσεων.

Βιβλιογραφία

Cleveland Clinic: Genetic Disorders. Ανακτήθηκε από https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21751-genetic–disorders

Βικιπαίδεια:Μυϊκή δυστροφία Ντουσέν. Ανακτήθηκε από https://el.wikipedia.org/wiki/%CE%9C%CF%85%CF%8A%CE%BA%CE%AE_%CE%B4%CF%85%CF%83%CF%84%CF%81%CE%BF%CF%86%CE%AF%CE%B1_%CE%9D%CF%84%CE%BF%CF%85%CF%83%CE%AD%CE%BD

Βικιπαίδεια: Genetic disorder. Ανακτήθηκε από https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_disorder

Εθνικός Οργανισμός Δημόσιας Υγείας:Κυστική Ίνωση (ή Ινοκυστική Νόσος). Ανακτήθηκε από https://eody.gov.gr/disease/kystiki–inosi–i–inokystiki–nosos/

National Library of Medicine: Genetic Disorders. Ανακτήθηκε από https://medlineplus.gov/geneticdisorders.html

Βικιπαίδεια: Albinism in humans. Ανακτήθηκε από https://en.wikipedia.org/wiki/Albinism_in_humans

National Library of Medicine: Future of genetic therapies for rare genetic diseases: what to expect for the next 15 years? (2022, Ιούνιος 10). Ανακτήθηκε από https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10032453/

Υπουργείο Παιδείας και Πολιτισμού. Βιολογία Γ΄ Λυκείου Προσανατολισμού: Υποστηρικτικό Υλικό (2017). ΠΙΚ, Υπηρεσία Ανάπτυξης Προγραμμάτων.

This article was published in its entirety and may contain errors or omissions. The information provided is strictly for the purposes of the DNA essay contest, and should not be used for decision-making.

Second place essay – The Role of DNA in the Inheritance of Genetic Diseases
by Naya Al Sunna, Pascal English School, Larnaca, Cyprus

Discovering your family history unlocks a treasure of secrets, especially when it comes to understanding the risks of common genetic diseases. Picture this: deep within your DNA, tiny twists and turns hold the keys to your health journey. These genetic codes passed down through generations like cherished heirlooms, can either safeguard you from harm or unravel unexpected challenges. It’s like uncovering a map of your health destiny. So, dive into your family tree, and let the whispers of your ancestors guide you on a remarkable quest for wellness and longevity.

In the heart of genetic inheritance lies the blueprint encoded with the DNA molecules. DNA, also known as deoxyribose nucleic acid, carries genetic information necessary for the development, functioning, and maintenance of living organisms. The genes found in segments within the DNA serve as the fundamental component of inheritance, carrying specific instructions for traits and characteristics. Through meiosis, (a type of cell division in sexually reproducing organisms), genetic material is passed down from parent to offspring, ensuring genetic diversity and perpetuating familial traits. DNA acts as the channel, where genetic information is transmitted across generations, intertwining the strands of familial heritage. Variations in the DNA sequence (mutations) can cause genetic diseases by disrupting the normal function of genes. These mutations alter protein structure, impair enzymatic activity, or disturb regulatory mechanisms, leading to abnormal cellular processes and disease pathogenesis. An example of how mutations can cause diseases is the case of cystic fibrosis. In individuals with cystic fibrosis (mutation in the CFTR gene), leads to the production of a faulty protein that affects the body’s ability to transport chloride ions across cell membranes. This results in the production of thick, sticky mucus in the lungs and other organs, leading to respiratory infections and other health complications.

Understanding the patterns of inheriting genetic diseases is crucial in depicting the role of DNA within families. Mendelian genetics refers to a certain pattern of how traits are passed down from parent to offspring. It outlines three primary inheritance patterns: autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked. Autosomal dominant inheritance; composed of a single copy of the mutated gene from one parent, is sufficient to manifest the disease phenotype in the offspring. Conversely, autosomal recessive inheritance necessitates the inheritance of two copies of the mutated gene, one from each parent. For example, sickle cell anemia is passed down when both parents carry a gene mutation for the condition. Each parent contributes one copy of the mutated gene to their child, who inherits two copies. This causes the body to produce abnormal hemoglobin, resulting in sickle-shaped red blood cells that lead to various health problems. X-linked inheritance involves genes located on the X chromosome, leading to distinct inheritance patterns between males and females due to differences in sex chromosomes.

Family history is a powerful predictor of genetic disease susceptibility as it offers invaluable insights into inherited predispositions. Individuals with a family history of certain genetic diseases are at an elevated risk of inheriting the associated genetic mutations. By analyzing the family tree and applying advanced genetic testing to determine the mode of inheritance, for example: recessive, dominant, partial dominant, autosomal, mitochondrial, or sex-linked, disease transmission patterns can be distinguished, clarifying the genetic contributions to familial diseases.

Recent advances in genetic research have revolutionized our understanding of the molecular mechanisms underlying genetic diseases. The beginning of next-generation sequencing technologies has facilitated the comprehensive analysis of the entire genome, enabling the identification of novel disease-associated genes and variants. Understanding the human genome and genetic tests help identify familial diseases across generations, improving inherited health risk management.

In conclusion, understanding family history is vital for gauging genetic disease risk, revealing intricate connections within families. DNA plays a key role, shaping inheritance patterns and disease progression. By exploring familial genetics, we uncover insights into the complex relationship between genetics and disease, paving the way for personalized medicine and tailored genetic counseling.