Medicover Humangenetik – Berlin Lichtenberg MVZ

Im Falle von auffälligen fetalen Befunden in der Schwangerschaftsvorsorge ergeben sich oft Fragen zur weiterführenden pränatalen genetischen Diagnostik, den möglichen Konsequenzen für das erwartete Kind oder für zukünftige Schwangerschaften. Auch vor einer geplanten genetischen Diagnostik beraten wier die werdenden Eltern über die Art, den Ablauf, die Aussagemöglichkeiten und –grenzen einer solchen Diagnostik. Wir erörtern ausführlich die erstellten pränatalen genetischen Befunde für die werdenden Eltern und stellen die klinische Bedeutung für das erwartete Kinde dar. Auch bei bekannten familiären genetischen Erkrankungen beraten wir die werdenden Eltern bezüglich der Risiken für Ihre Nachkommen.

Bei Vorliegen von Besonderheiten eines Kindes zum Beispiel im äußeren Erscheinungsbild (Phänotyp), der Entwicklung (z. B. psychomotorische Entwicklungsauffälligkeiten, Lern- oder geistige Behinderung, Sprachentwicklungsrückstand, autistische Züge), angeborenen Fehlbildungen (z. B. an Extremitäten, an inneren Organen), angeborener Hör- bzw. Sehstörung, angeborenen Stoffwechselstörungen oder bei Hinweisen auf eine anlagebedingte neurologische bzw. Muskelerkrankung kann und sollte an eine genetische Ursache gedacht werden.

Genetische Faktoren können die Ursache für die Entstehung von Krebserkrankungen (z. B. Brust-, Eierstock-, Darm-, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Multiple Endokrine Neoplasien, Retinoblastom) sein. Liegt eine erbliche Krebserkrankung vor, besteht auch für Verwandte ein erhöhtes Risiko, an Tumoren (z. B. Brustkrebs, Eierstockkrebs, Darmkrebs, Nierenkrebs, Gebärmutterkrebs) zu erkranken. Für einige hereditäre (erbliche) Krebsformen gibt es mutationsabhängige Therapieempfehlungen.

Genetische Faktoren können Ursache für einen unerfüllten Kinderwunsch oder gehäufte Fehlgeburten sein. Oftmals wird bei betroffenen Paaren eine Kinderwunschbehandlung und gegebenenfalls eine künstliche Befruchtung (In-vitro-Fertilisation, ICSI-Behandlung) durchgeführt. Wir beraten und begutachten beide Partner eines Paares mit einem unerfüllten Kinderwunsche oder wiederholten Fehlgeburten.

Was kann man bei einem genetischen Beratungsgespräch erwarten?
Humangenetische Beratung ist ein Angebot an alle, die sich Gedanken über erblich bedingte Krankheiten und auch Entwicklungsstörungen in der Schwangerschaft machen. Bei Häufungen von Erkrankungen in Familien oder sehr seltenen Erkrankungen, die durch Gendefekte entstanden sind oder sein könnten, kann ein Humangenetiker Auskunft darüber geben, wie sie vererbt werden und wie wahrscheinlich es ist, dass sie in einer Familie erneut auftreten.

Sie bekommen einen Beratungsbericht, in dem alles zusammengefasst wird, was während der Beratung diskuti ert wurde. Mit Ihrem Einverständnis wird eine Kopie dieses Briefes an den überweisenden Arzt geschickt und auf Wunsch auch an andere Ärzte Ihrer Wahl. In vielen Fällen kann der genetische Berater die medizinische Behandlung einer Erkrankung diskutieren und besprechen, welche Entscheidungen Mitglieder einer Familie treffen können, die sich in einer solchen Situation befinden.

In der Praxis ist genetische Beratung immer individuell. Sie soll bei Problemfällen helfen, eine tragbare Entscheidung zu fällen und dabei die individuelle Lebensplanung einbeziehen.


Für folgende Situationen kann eine genetische Beratung hilfreich sein:
● Informationsbedürfnis im Rahmen von Familienplanung, Blutsverwandtschaft u.a.
● Auffällige Befunde während einer Schwangerschaft
● Unglücklicher Schwangerschaftsausgang (Fehlgeburt, Totgeburt)
● Unerfüllter Kinderwunsch
● Geplante assistierte Reproduktion
● Familiäre Krebserkrankungen (z. B. Brustkrebs, Darmkrebs)
● Gehäuftes Auftreten anderer Krankheiten in der Familie


Wie kann eine genetische Beratung helfen?
Es gibt mehrere Dinge, die ein genetischer Berater tun kann, um Ihnen bei Fragestellungen und Problemen zu helfen, z. B.
● eine klinische Verdachtsdiagnose durch eine genetische Analyse bestätigen
● Informationen über die Erkrankung geben und darüber, wie sie vererbt wird
● Wahrscheinlichkeiten einzuschätzen, mit der Sie oder Ihre Kinder von einer Erberkrankung betroffen sein könnten
● die verschiedenen Arten von genetischen Analysen, die verfügbar sind, zu erklären
● über die Möglichkeiten sprechen, wie man mit der Erkrankung umgehen kann und welche medizinische und soziale Hilfen (z. B. Selbsthilfegruppen oder weitere Beratungsstellen) verfügbar sind.


Vor einer genetischen Analyse sollten Sie sich mithilfe der genetischen Beratung folgende Fragen beantworten können:
● Welches Ziel hat die Untersuchung für mich?
● Welche Risiken sind mit der Untersuchung verbunden?
● Wie sicher ist die Methode?
● Was bedeuten die untersuchten Erkrankungen für mich und meine Familie?
● Welche Konsequenzen hätt e ein auffälliges Ergebnis für mich?
● Welche Möglichkeiten stehen bei der Feststellung einer Krankheit zur Verfügung?
● Welche Möglichkeiten bei einer Entscheidung gegen die Durchführung der Untersuchung gibt es?
● Wer unterstützt meine Entscheidung?


Praktisches Vorgehen
Das genetische Beratungsgespräch ist ebenso wie die indizierte genetische Diagnostik eine Leistung der gesetzlichen Krankenkasse. Bei Privaten Krankenkassen werden die Kosten für die genetische Beratung in der Regel übernommen; vor einer Einleitung einer genetischen Diagnostik ist ggf. vorab eine Rücksprache mit der Privaten Krankenkasse zu empfehlen.

Sie können telefonisch einen Termin vereinbaren. Ihr Partner oder ein anderer Verwandter oder Freund können gern mitkommen. Sollten Sie nicht gut deutsch sprechen oder verstehen, ist ein Dolmetscher oder eine übersetzende Person wichtig.

Sie erhalten von uns eine schriftliche Terminbestätigung und weitere Informationspapiere und Fragebögen zum Beratungsthema. Damit die genetische Beratung möglichst zufriedenstellend und zeiteffektiv ablaufen kann, benötigen wir möglichst vor der Beratung ärztliche Unterlagen, die für Ihre Fragestellung wesentlich sind. Diese können Sie uns per Fax oder per Post zukommen lassen. Notfalls können die Unterlagen auch zum Sprechstundentermin mitgebracht werden.

Zunächst wird die medizinische Vorgeschichte besprochen und ein ausführlicher Familienstammbaum erstellt. Hilfreich sind dabei möglichst genaue Angaben zur eigenen gesundheitlichen Situation und der weiterer Familienangehöriger. Für die genetische Beratung planen Sie bitte mindestens 45 Minuten Zeit ein.

Sollten sie einen vereinbarten Termin nicht einhalten können, sagen Sie uns bitte so schnell wie möglich ab, so dass wir den Termin anderweitig vergeben können. Vielen Dank.